染色体異常の中で最も多く見られる疾患の一つです。通常、人の染色体は23対（46本）ありますが、ダウン症候群の人は21番染色体が1本多く、合計47本になることが特徴です。そのため、「21トリソミー」とも呼ばれます。
この病気の名前は、最初に特徴を報告したイギリスの医師 ジョン・ラングドン・ダウン にちなんで付けられました。
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の子どもには、以下のような特徴が見られます。
① 発達の遅れ
- 知的発達の遅れ：理解や学習のスピードがゆっくりになることが多いですが、個人差があります。
- 運動発達の遅れ：筋肉の緊張が低いため（低緊張）、首がすわる、寝返りをする、歩き始めるなどの動作が一般的な発達よりも遅れる傾向があります。
② 身体的な特徴
- 低身長・小柄な体型：成長はゆっくりで、成人になっても比較的身長が低めになることが多いです。
- 特徴的な顔立ち：ややつり上がった目、小さめの耳や鼻、平らな顔立ちなどが見られます。
- 手足の特徴：手のひらに1本の横しわ（単一屈曲線）があることが多いです。
③ 合併症が多い
ダウン症候群の人は、先天的な病気を持つことが多く、以下のような合併症が見られることがあります。
- 先天性心疾患（約40〜50％の人に見られる）
- 消化器系の異常（腸閉鎖症・便秘など）
- 視力や聴力の低下
- 甲状腺機能低下症（ホルモンバランスの異常）
-感染症にかかりやすい（免疫機能の弱さ）
早期療育の重要性
近年、医療の進歩や早期の療育により、ダウン症候群の子どもたちの発達を支えることが可能になっています。
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リハビリ・運動療法：筋肉の緊張を高め、運動能力の発達を促す。
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言語療法：コミュニケーション能力を向上させるサポート。
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特別支援教育：子どもの個性に合わせた学習支援。
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医療的ケア：心疾患などの合併症を早期に発見し、適切に治療する。
最近では、適切な支援を受けることで、ダウン症候群の人たちがより自立し、社会で活躍する例も増えています。