染色体異常

人間の体の細胞には、23対（46本）の染色体が含まれています。染色体は、親から子へ遺伝情報を伝える重要な構造で、DNAが折りたたまれた形をしています。


染色体の種類

染色体には大きく分けて2種類があります。

  1. 常染色体（1〜22番染色体）
    • 体の発達や性格、体質など、人の特徴を決める働きを持ちます。
  2. 性染色体（23番染色体）
    • 生物の性別を決定します。
    • 女性はXX、男性はXYの組み合わせを持っています。

染色体異常とは？

通常、人は23対の染色体を持ちますが、先天的な数や構造の異常が起こることがあります。このような異常を**「染色体異常」**といいます。

主な染色体異常の種類

  • 数の異常：染色体の本数が増えたり減ったりする
    • 例：ダウン症候群（21トリソミー） → 21番染色体が1本多く、合計3本になる
  • 構造の異常：染色体の一部が欠けたり、別の染色体と入れ替わる
    • 例：染色体の一部欠失症候群、転座型ダウン症候群など


染色体異常を調べる検査

妊娠中に赤ちゃんの染色体異常を調べる方法として、以下のような検査があります。

  1. 羊水染色体検査

    • 妊娠15～18週頃に行う検査で、羊水を採取して胎児の染色体を詳しく調べる。
    • 正確な診断が可能だが、流産のリスク（約0.3%）がある。

  2. 母体血胎児染色体検査（NIPT：新型出生前診断）

    • 妊婦の血液を採取し、胎児の染色体異常の可能性を調べる。
    • ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などのリスクを判定できる。
    • 羊水検査より安全で早期（妊娠10週以降）に検査可能だが、確定診断ではなく、陽性の場合は追加の検査が必要。


まとめ

染色体は人の遺伝情報を伝える重要な役割を持ち、異常があると発達や健康に影響を及ぼすことがあります。妊娠中に検査を受けることで、赤ちゃんの染色体異常のリスクを早期に知ることができますが、検査の種類によって特徴やリスクが異なるため、慎重に選ぶことが大切です


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